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國際聾人日 | 關于耳聾基因篩查,準爸媽們看過來→→→
發布:2024/09/22
2024年9月22日是第67個“國際聾人日”,中國聾人協會確定今年的主題為“以夢想為伴,與時代同行”。據《中國殘疾人事業統計公報》顯示,截至2020年底,中國登記在冊的聽力殘疾人數約為2780萬人,占殘疾人總數之首。多個研究指出,我國每年大約有2~3萬名新生嬰兒患有先天性耳聾。


針對新生兒遺傳性耳聾的問題,不少“準爸爸”“準媽媽”都想知道:寶寶為什么會得先天性耳聾?健康夫妻也會生出耳聾的寶寶嗎?先天性耳聾怎么預防?讓我們一起來了解——



寶寶為什么會得先天性耳聾?


先天性耳聾是指嬰兒在出生時就已經存在聽力損失的情況,它可以由多種原因造成,主要包括遺傳因素、母親孕期的健康狀況、分娩過程中的并發癥以及其他環境因素。


遺傳因素是最常見的先天性耳聾原因,約占所有先天性耳聾的60%以上。耳聾可以通過不同的遺傳方式傳遞給下一代,最常見的遺傳方式是常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。線粒體遺傳、X連鎖遺傳等方式也可能導致先天性耳聾,但較為罕見。


另外,孕期健康隱患,如病毒(風疹、CMV)感染、不當用藥、糖尿病管理不當及不良生活習慣,如早產或窒息之類的分娩并發癥等都有可能導致新生兒聽力受損。



健康夫妻也會生出耳聾的寶寶嗎?


是的,即便是看似健康的夫妻也有可能生育出耳聾的寶寶。


以常染色體隱性遺傳為例,假如父母雙方都是同一耳聾致病基因的雜合攜帶者,他們自身并不會出現耳聾的表現,因為他們還攜帶了一個正常的等位基因。但如果他們各自攜帶的致病基因都被遺傳給了后代,其后代就是一個純合耳聾致病基因的攜帶者,就會發生耳聾。


由于每個孩子從父母那里各隨機獲得一條染色體,在父母都是雜合致病基因攜帶者的情況下,他們的孩子有1/4的概率會患耳聾。


因此,基因檢測和遺傳咨詢對于評估遺傳性耳聾風險、指導生育決策以及實施早期干預措施極為重要。



先天性耳聾怎么預防?


為了預防先天性耳聾,耳聾基因篩查可以在孕前、孕期到新生兒時期的各個階段進行,旨在早發現、早診斷、早干預,以避免因聾致啞的發生。


耳聾基因篩查,針對不同階段人群實施精準檢測:


1.計劃懷孕或已孕夫婦: 在婚前、孕前及孕期均可以進行耳聾基因篩查。對于孕婦群體,為確保后續進一步診斷及干預的時間充足,建議耳聾基因篩查在15+6周之前進行。若夫婦雙方、直系親屬中有耳聾患者,建議先進行全面的耳聾基因診斷,明確遺傳性耳聾的致病基因,并視情況考慮進行產前診斷。


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新生兒耳聾基因與聽力篩查聯合檢測路徑


2.新生兒群體:建議耳聾基因與聽力篩查聯合進行,旨在早期發現潛在的遺傳性耳聾風險,及時采取干預措施,保障兒童健康成長和聽力功能的正常發育。


通過耳聾基因檢測,可以有效發現非綜合征型以及綜合征型耳聾患者的特定遺傳病因,從而指導臨床采取有效的干預措施和治療方法。通過對耳聾家庭成員的基因分析,可以評估他們自身的患病風險及子代出現耳聾的再發風險,這將對婚育決策提供重要的科學依據。

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迪安診斷耳聾基因診斷整體解決方案


參考文獻


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