遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的疾病，可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病、染色體病。遺傳病的精確診斷對于疾病的干預治療、預后以及再發風險評估具有重要意義。
一、染色體病的檢測
1.關于染色體病
染色體病是指由于染色體變異而導致的遺傳病。染色體變異是指染色體數目異常或者結構異常，染色體數目異常是指整條染色體數目的增多過減少，染色體結構異常是指染色體斷裂后重排時出現的易位、缺失、倒位、重復等。染色體的結構變異使染色體上的基因出現了數量或排列組合上的改變，從而可能影響基因正常功能而發病。染色體變異也可以根據染色體的不同，分為常染色體異常疾病和性染色體異常疾病。
由于染色體上基因眾多，加上基因的多效性，染色體病常涉及多個器官、系統的形態和功能異常，臨床表現多種多樣，常表現為綜合征。因此，染色體病是一大類嚴重的遺傳病。染色體畸變嚴重者在胚胎早期死亡并自然流產，少數染色體畸變者能存活至出生，常造成機體多發畸形、智力低下、生長發育遲緩和多系統功能障礙等。染色體病無有效治療方法，因此，通過遺傳咨詢和產前診斷預防染色體病尤為重要。
2.染色體病的解決方案
項目名稱 | 技術平臺 | 樣本類型 | 臨床意義 |
外周血染色體400帶檢測 | 細胞培養G顯帶 | 肝素抗凝全血 | 適用于臨床上常見的不孕不育、反復流產患者或不明原因的智力障礙，發育遲緩，先天性異?；蛴凶蚤]癥譜系疾病等高度懷疑染色體病的人群進行遺傳學病因篩查。 |
外周血染色體550帶檢測 | |||
染色體拷貝數變異檢測 (CNV-Seq) | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、組織樣本 | 1、 不明原因自然流產、胎兒停止發育、死胎、畸胎進行流產物遺傳學分析。 2、 適用于臨床上常見的不孕不育、反復流產患者或不明原因的智力障礙，發育遲緩，先天性異?；蛴凶蚤]癥譜系疾病等高度懷疑染色體病的人群進行遺傳學病因篩查。 |
染色體基因芯片CMA（CytoScan optima） | CMA | EDTA抗凝全血、羊水、組織樣本 | 對不明原因自然流產、胎兒停止發育、死胎、畸胎進行流產物遺傳學分析。 |
染色體基因芯片CMA(CytoScan 750K) | 不明原因的智力障礙，發育遲緩，先天性異常或有自閉癥譜系的患兒首選方案，染色體層面進行精準的病因診斷。 | ||
染色體基因芯片CMA(CytoScan HD) | |||
CNV驗證 | MLPA | EDTA抗凝全血 | 對已知CNV進行驗證 |
3.項目優勢
· 多樣：多技術平臺支撐下的檢測項目，實現技術優勢互補，適用多元化臨床場景。
· 精準：基于Illumina、ThermoFisher、Zeiss等國際權威技術平臺，為結果準確性和穩定性提供保障。
· 專業：資深生信分析專家和遺傳咨詢師隊伍，提供專業的報告解讀服務。
二、單基因病的檢測
1.關于單基因病
單基因遺傳病是指由染色體上的某一對等位基因變異所引起的遺傳性疾病，根據基因遺傳方式的不同分為顯性遺傳病和隱性遺傳病，根據發生位置的不同分為常染色體病和性染色體病?；驒z測有助于有效識別單基因遺傳病，從而輔助制定針對性的治療干預方案，并為疾病預后和家族再發風險提供指導建議。
2.單基因病的解決方案
項目名稱 | 技術平臺 | 樣本類型 | 臨床意義 |
全外顯子組測序（WES） | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、組織樣本 |
針對人類兩萬多個基因，超過18萬外顯子測序，單基因遺傳病中約85%的致病突變都位于這部分蛋白質編碼序列上。通過對外顯子組進行測序，可以快速、有效地鑒定人類疾病遺傳變異，輔助臨床尋找遺傳病的致病原因，為患者提供更多的科學指導。
|
家系全外顯子組測序 （Trio-WES） | 家系三人同時檢測WES，更快的報告周期，更深入的分析，更精確的解讀建議。 | ||
位點驗證 | Sanger、MLPA | EDTA抗凝全血 | 已知基因點突變或拷貝數的驗證 |
3.項目優勢
· 全面：一次性檢測約2萬個基因，覆蓋所有蛋白質編碼區域與已知致病內含子區域。
· 精準：高深度測序，平均測序深度>100X；線粒體基因平均測序深度>3000X。
· 專業：以美國醫學遺傳科學院資深委員祁鳴教授為首的專業團隊進行生信分析、數據解讀和權威的遺傳咨詢。
4.適用人群
· 不明原因發育遲緩、智力障礙、精神狀態異常者。
· 臨床表型提示單基因遺傳病患者。
· 具有非典型疾病特征、需鑒別診斷的復雜疾病。
· 具有明確遺傳家族病史或已育患兒，并有生育計劃者。
5.檢測模式
三、線粒體病的解決方案
1.關于線粒體病
線粒體病是由于線粒體基因突變導致的疾病，伴隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。由于精子的細胞質含量極少，受精卵的線粒體DNA幾乎全部來自卵子，所以線粒體遺傳病呈現出母系遺傳的特點。現已發現多種遺傳病與線粒體有關，包括線粒體肌病和線粒體腦肌病。
2.線粒體病的解決方案
項目名稱 | 技術平臺 | 樣本類型 | 臨床意義 |
線粒體全基因檢測 | NGS | EDTA抗凝全血、尿液樣本 | 線粒體全長測序，明確遺傳病因，輔助疾病診斷 |
線粒體基因檢測 整體解決方案 | 與線粒體疾病相關的基因檢測，包括線粒體基因和部分核基因，明確遺傳病因，輔助疾病診斷 |
3.適用人群
疑似線粒體疾病患者（可通過臨床綜合評估或/和家系遺傳模式判斷）
4.檢測模式
· 序貫檢測：先進行mtDNA全基因組檢測，若檢測陰性再進行核基因組相關基因的檢測。
· 同時檢測：同時進行mtDNA全基因組檢測+相關核基因檢測，降低綜合檢測成本，縮短檢測時間。
5.項目優勢
可同時進行血液和尿液樣本的檢測，其中尿液樣本可以更精確地反映線粒體基因的變異情況。
遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的疾病，可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病、染色體病。遺傳病的精確診斷對于疾病的干預治療、預后以及再發風險評估具有重要意義。
一、染色體病的檢測
1.關于染色體病
染色體病是指由于染色體變異而導致的遺傳病。染色體變異是指染色體數目異?；蛘呓Y構異常，染色體數目異常是指整條染色體數目的增多過減少，染色體結構異常是指染色體斷裂后重排時出現的易位、缺失、倒位、重復等。染色體的結構變異使染色體上的基因出現了數量或排列組合上的改變，從而可能影響基因正常功能而發病。染色體變異也可以根據染色體的不同，分為常染色體異常疾病和性染色體異常疾病。
由于染色體上基因眾多，加上基因的多效性，染色體病常涉及多個器官、系統的形態和功能異常，臨床表現多種多樣，常表現為綜合征。因此，染色體病是一大類嚴重的遺傳病。染色體畸變嚴重者在胚胎早期死亡并自然流產，少數染色體畸變者能存活至出生，常造成機體多發畸形、智力低下、生長發育遲緩和多系統功能障礙等。染色體病無有效治療方法，因此，通過遺傳咨詢和產前診斷預防染色體病尤為重要。
2.染色體病的解決方案
項目名稱 | 技術平臺 | 樣本類型 | 臨床意義 |
外周血染色體400帶檢測 | 細胞培養G顯帶 | 肝素抗凝全血 | 適用于臨床上常見的不孕不育、反復流產患者或不明原因的智力障礙，發育遲緩，先天性異?；蛴凶蚤]癥譜系疾病等高度懷疑染色體病的人群進行遺傳學病因篩查。 |
外周血染色體550帶檢測 | |||
染色體拷貝數變異檢測 (CNV-Seq) | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、組織樣本 | 1、 不明原因自然流產、胎兒停止發育、死胎、畸胎進行流產物遺傳學分析。 2、 適用于臨床上常見的不孕不育、反復流產患者或不明原因的智力障礙，發育遲緩，先天性異?；蛴凶蚤]癥譜系疾病等高度懷疑染色體病的人群進行遺傳學病因篩查。 |
染色體基因芯片CMA（CytoScan optima） | CMA | EDTA抗凝全血、羊水、組織樣本 | 對不明原因自然流產、胎兒停止發育、死胎、畸胎進行流產物遺傳學分析。 |
染色體基因芯片CMA(CytoScan 750K) | 不明原因的智力障礙，發育遲緩，先天性異?；蛴凶蚤]癥譜系的患兒首選方案，染色體層面進行精準的病因診斷。 | ||
染色體基因芯片CMA(CytoScan HD) | |||
CNV驗證 | MLPA | EDTA抗凝全血 | 對已知CNV進行驗證 |
3.項目優勢
· 多樣：多技術平臺支撐下的檢測項目，實現技術優勢互補，適用多元化臨床場景。
· 精準：基于Illumina、ThermoFisher、Zeiss等國際權威技術平臺，為結果準確性和穩定性提供保障。
· 專業：資深生信分析專家和遺傳咨詢師隊伍，提供專業的報告解讀服務。
二、單基因病的檢測
1.關于單基因病
單基因遺傳病是指由染色體上的某一對等位基因變異所引起的遺傳性疾病，根據基因遺傳方式的不同分為顯性遺傳病和隱性遺傳病，根據發生位置的不同分為常染色體病和性染色體病?；驒z測有助于有效識別單基因遺傳病，從而輔助制定針對性的治療干預方案，并為疾病預后和家族再發風險提供指導建議。
2.單基因病的解決方案
項目名稱 | 技術平臺 | 樣本類型 | 臨床意義 |
全外顯子組測序（WES） | NGS | EDTA抗凝全血、羊水、組織樣本 |
針對人類兩萬多個基因，超過18萬外顯子測序，單基因遺傳病中約85%的致病突變都位于這部分蛋白質編碼序列上。通過對外顯子組進行測序，可以快速、有效地鑒定人類疾病遺傳變異，輔助臨床尋找遺傳病的致病原因，為患者提供更多的科學指導。
|
家系全外顯子組測序 （Trio-WES） | 家系三人同時檢測WES，更快的報告周期，更深入的分析，更精確的解讀建議。 | ||
位點驗證 | Sanger、MLPA | EDTA抗凝全血 | 已知基因點突變或拷貝數的驗證 |
3.項目優勢
· 全面：一次性檢測約2萬個基因，覆蓋所有蛋白質編碼區域與已知致病內含子區域。
· 精準：高深度測序，平均測序深度>100X；線粒體基因平均測序深度>3000X。
· 專業：以美國醫學遺傳科學院資深委員祁鳴教授為首的專業團隊進行生信分析、數據解讀和權威的遺傳咨詢。
4.適用人群
· 不明原因發育遲緩、智力障礙、精神狀態異常者。
· 臨床表型提示單基因遺傳病患者。
· 具有非典型疾病特征、需鑒別診斷的復雜疾病。
· 具有明確遺傳家族病史或已育患兒，并有生育計劃者。
5.檢測模式
三、線粒體病的解決方案
1.關于線粒體病
線粒體病是由于線粒體基因突變導致的疾病，伴隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。由于精子的細胞質含量極少，受精卵的線粒體DNA幾乎全部來自卵子，所以線粒體遺傳病呈現出母系遺傳的特點。現已發現多種遺傳病與線粒體有關，包括線粒體肌病和線粒體腦肌病。
2.線粒體病的解決方案
項目名稱 | 技術平臺 | 樣本類型 | 臨床意義 |
線粒體全基因檢測 | NGS | EDTA抗凝全血、尿液樣本 | 線粒體全長測序，明確遺傳病因，輔助疾病診斷 |
線粒體基因檢測 整體解決方案 | 與線粒體疾病相關的基因檢測，包括線粒體基因和部分核基因，明確遺傳病因，輔助疾病診斷 |
3.適用人群
疑似線粒體疾病患者（可通過臨床綜合評估或/和家系遺傳模式判斷）
4.檢測模式
· 序貫檢測：先進行mtDNA全基因組檢測，若檢測陰性再進行核基因組相關基因的檢測。
· 同時檢測：同時進行mtDNA全基因組檢測+相關核基因檢測，降低綜合檢測成本，縮短檢測時間。
5.項目優勢
可同時進行血液和尿液樣本的檢測，其中尿液樣本可以更精確地反映線粒體基因的變異情況。
